新京報(bào)訊（記者王卡拉）7月4日，由中國罕見病聯(lián)盟、北京罕見病診療與保障學(xué)會、蔻德罕見病中心、海南罕萌醫(yī)學(xué)公益基金會、北京瑞洋博惠公益基金會聯(lián)合主辦，默克中國醫(yī)藥健康等支持的“2萬分之一的偶遇——全國首個(gè)腱鞘巨細(xì)胞瘤（TGCT）公益科普畫展”在京溫暖啟航。
“膝關(guān)節(jié)很疼，因?yàn)樗規(guī)缀鯚o法走路”“拖地對我來說，竟是一項(xiàng)極限運(yùn)動”“因?yàn)殛P(guān)節(jié)患病腫脹，就連遛狗這樣的小事我都辦不到”……在展覽現(xiàn)場，百余幅畫作將全球每百萬人中43個(gè)沉默的數(shù)字，描繪成可以觸摸的生命溫度。
中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康指出，我國每年新增腱鞘巨細(xì)胞瘤病例約6萬例，這個(gè)病已被列入國家衛(wèi)健委《第二批罕見病目錄》的“關(guān)節(jié)隱形殺手、不死腫瘤”，正悄然侵蝕著患者的行動自由與生活尊嚴(yán)。
北京積水潭醫(yī)院骨與軟組織腫瘤診療研究中心主任牛曉輝教授介紹，腱鞘巨細(xì)胞瘤是一種非惡性的局部侵襲性腫瘤，多發(fā)于20-50歲的年輕人，主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)腫脹、疼痛、僵硬和活動受限。TGCT對患者的影響遠(yuǎn)不止于腫瘤本身的存在，還會嚴(yán)重影響患者的日?；顒幽芰Γ拗苹颊叩墓ぷ骱蜕缃簧?。
“每一位患者的背后，都是一個(gè)需要被傾聽的故事?！鞭⒌潞币姴≈行膭?chuàng)始人黃如方表示，社會對腱鞘巨細(xì)胞瘤的認(rèn)知仍舊存在巨大的空白，希望通過藝術(shù)的線條與筆觸勾勒出患者的困境和疼痛，幫助大家認(rèn)識這一罕見腫瘤。
由于腱鞘巨細(xì)胞瘤癥狀多為非特異性，極易與其他疾病如腱鞘囊腫、骨關(guān)節(jié)炎等混淆。資料顯示，大量患者由于發(fā)病初期的隱匿性以及缺乏疾病認(rèn)知而延誤就診。此外，復(fù)發(fā)、難治更是腱鞘巨細(xì)胞瘤患者的“隱痛”。由于腱鞘巨細(xì)胞瘤生長在關(guān)節(jié)內(nèi)部和周圍，隨著腫瘤體積的增大，可能會對臨近神經(jīng)、血管和肌腱形成壓迫，引發(fā)受累區(qū)域的功能障礙。患者“腫包”的部位可能會出現(xiàn)麻木、疼痛、腫脹、關(guān)節(jié)受限、出血性關(guān)節(jié)積液、軟骨退化和繼發(fā)性骨關(guān)節(jié)炎等癥狀。
牛曉輝教授指出，“目前腱鞘巨細(xì)胞瘤的主要治療手段還是手術(shù)。有數(shù)據(jù)顯示，手術(shù)治療的總體復(fù)發(fā)率約為46.8%，中位復(fù)發(fā)時(shí)間約為12.9個(gè)月。尤其對于彌漫性腱鞘巨細(xì)胞瘤患者而言，更是面臨復(fù)發(fā)與并發(fā)癥的雙重挑戰(zhàn)?；颊邔τ诎踩褪堋⒕珳?zhǔn)高效的系統(tǒng)性治療存在巨大、未被滿足的臨床需求。”
隨著精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代的到來，CSF-1（集落刺激因子-1）的異常過表達(dá)被認(rèn)為是腱鞘巨細(xì)胞瘤的關(guān)鍵致病驅(qū)動因素?；谶@一病理特征，新的研究不斷涌現(xiàn)，推動治療從傳統(tǒng)手術(shù)向“個(gè)體化”加速轉(zhuǎn)型，為破解這一臨床難題帶來新的希望。
截至目前，我國共有207種罕見病收入由國家衛(wèi)健委等多部門聯(lián)合制定的《罕見病目錄》。罕見病防治是一項(xiàng)復(fù)雜而系統(tǒng)的工程，需調(diào)動各方力量形成社會合力。李林康表示，本次活動除了集結(jié)醫(yī)療領(lǐng)域的創(chuàng)新力量之外，還從畫作征集和活動形式設(shè)計(jì)上著力擴(kuò)大社會參與面，致力于讓更多人士加入這場知識與愛心的接力。“罕見病防治需要政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、企業(yè)、慈善組織以及社會各界攜手，共同推進(jìn)建設(shè)中國特色的罕見病可持續(xù)發(fā)展生態(tài)體系?！崩盍挚嫡f道。
校對 柳寶慶
