每年的9月7日是世界杜氏肌營養(yǎng)不良知曉日，今年的主題是“家庭：照護的核心”。
為提高人們對杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）的認(rèn)識，促進疾病教育、宣傳倡導(dǎo)和社會融入，9月6日，蔻德罕見病中心等機構(gòu)聯(lián)合在北京舉辦2025第一屆DMD年度峰會及DMD專家型患者賦能培訓(xùn)會，匯聚醫(yī)學(xué)專家、公益機構(gòu)、企業(yè)、患者群體等多方力量，從DMD疾病管理、家庭照護、臨床研究及新藥研發(fā)等方面展開討論。
從出生開始，他們的生命已進入倒計時
DMD是一種由X染色體隱性遺傳導(dǎo)致的嚴(yán)重肌肉退化疾病，主要影響男性。其病因是DMD基因突變導(dǎo)致抗肌萎縮蛋白缺失，引發(fā)進行性肌肉萎縮和無力，常伴心臟與呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥。每5000名新生男嬰中，便有一人患上這種罕見而知名的疾病，全球約有25萬名DMD患者，其中，中國的DMD患者預(yù)估約7萬人，是世界上DMD患者人數(shù)最多的國家之一。
DMD患者的肌肉隨著年齡的增長逐漸萎縮，目前尚無根治方法，患者從出生便開始了生命倒計時。
與會專家介紹，依據(jù)病情進展，DMD可分為以下五期：癥狀前期（0–3歲）、早期可獨走期（3–7歲）、晚期可獨走期（7–12歲）、早期不可獨走期（13–18歲）、晚期不可獨走期（＞18歲）。多學(xué)科綜合管理可延緩病情并改善生活質(zhì)量。中國DMD患者死亡中位年齡約18.57歲，當(dāng)前標(biāo)準(zhǔn)治療下患者中位生存期達28.7歲，較未治延長＞10年。中國區(qū)域研究顯示，規(guī)范治療者生存期為24.8歲–27.9歲。
“DMD的診療水平，已經(jīng)與十年前明顯不同，有一組患者行走的時間超過了16歲，在這方面，多學(xué)科的努力功不可沒?！北本﹨f(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科副主任、主任醫(yī)師戴毅教授說道。
峰會上，圍繞DMD患者在診療、康復(fù)、家庭照護等方面所面臨的問題，醫(yī)學(xué)專家、公益組織代表、企業(yè)代表從中國DMD的發(fā)展歷程、多學(xué)科管理實踐現(xiàn)狀及展望、專病化康復(fù)管理及社會支持、患者組織的力量等多個角度深入探討，旨在為改善患者生活質(zhì)量、延長生命帶來更多希望。
患者激素治療規(guī)范率僅23%
“基本的藥物治療、堅持家庭康復(fù)訓(xùn)練和營養(yǎng)管理，并給予孩子足夠的信心和心理支持，可以為孩子帶來很大程度的改善?！焙鲜和t(yī)院副院長吳麗文教授表示，DMD患者需要使用糖皮質(zhì)激素等藥物，同時配合康復(fù)治療，以減緩肌肉衰退的速度。
戴毅教授表示，DMD是一種致殘致死性疾病，嚴(yán)重威脅著兒童健康。在治療方面，建議從3歲以后就進行積極的激素治療。
但是，DMD患者激素治療規(guī)范率僅23%，DMD專業(yè)醫(yī)療資源稀缺，使眾多患者無法得到規(guī)范治療和有效管理。長期使用傳統(tǒng)激素導(dǎo)致生長發(fā)育落后、骨質(zhì)疏松、肥胖、多毛、易怒等副作用，也嚴(yán)重影響著患兒的身心健康。“患者及家庭期待有更好的、更新的、副作用更小的藥物，或者是能夠治愈疾病的藥物研發(fā)上市，給予他們希望?！眳躯愇慕淌谡f道。
2024年12月，國家批準(zhǔn)了首個DMD適應(yīng)癥新藥伐莫洛龍上市，填補了DMD治療領(lǐng)域的空白，讓中國DMD患者從“無藥可用”邁向“長期足量”規(guī)范化治療新時代。另據(jù)公開資料統(tǒng)計，當(dāng)下全球范圍內(nèi)有超過40個DMD臨床在研項目推進?！靶碌闹委煼椒ú粩嘤楷F(xiàn)，未來10年DMD患者的平均壽命將得到提升?！贝饕憬淌谡f道。
患者群體仍面臨多重障礙
盡管已有新藥獲批上市，但患者群體仍面臨多重障礙：藥物價格高昂、醫(yī)保覆蓋不足，加上患者需長期康復(fù)和護理，藥物可及、可負(fù)擔(dān)成為當(dāng)前DMD家庭最為關(guān)切的問題。蔻德罕見病中心調(diào)研數(shù)據(jù)顯示，超過70%的DMD家庭年均醫(yī)療支出占家庭總收入的60%以上，部分家庭因無力承擔(dān)費用，被迫中斷規(guī)范治療。
為此，吳麗文教授呼吁醫(yī)保能夠盡可能地覆蓋DMD治療，惠及更多患者及家庭。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院DMD多學(xué)科診療團隊負(fù)責(zé)人李西華教授也呼吁，加快對罕見病立法制度的建立和建設(shè)，保證患者能夠得到政策上的保護。
峰會上，蔻德罕見病中心發(fā)布DMD科普視頻《七萬個未來》，攜手DMD治療領(lǐng)域權(quán)威專家，在科普DMD疾病的同時，呼吁社會各界關(guān)注DMD，推動新藥研發(fā)、醫(yī)療和社會保障等。
為助力DMD患者群體，9月6日-7日DMD年度峰會期間，同步召開2025年DMD專家型患者賦能培訓(xùn)會，為患者社群中具有意愿性、專業(yè)性、號召力的患者及家屬代表賦能，幫助他們覺醒，找到適合他們的路徑，并提供必要的工作方法、技能和工具，助力他們邁出行動的第一步。
新京報記者 王卡拉
校對 賈寧
